Le syndrome de Rett

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Le syndrome de Rett (SR) est un trouble du développement neurologique rare, principalement chez les filles. Voici un aperçu des caractéristiques cliniques, du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique de ce syndrome.

Caractéristiques cliniques :

  1. Période de développement normal : Les symptômes du SR apparaissent généralement entre 6 et 18 mois.

  2. Ralentissement de la croissance de la tête : Microcéphalie progressive.

  3. Troubles moteurs : Perte des compétences motrices acquises, mouvements stéréotypés des mains (lavages, torsions).

  4. Troubles respiratoires : Respiration anormale pendant la veille (hyperventilation, apnée).

  5. Troubles du sommeil : Insomnie, sommeil agité.

  6. Troubles de la communication : Diminution des compétences sociales et du langage.

Diagnostic :

  1. Clinique : Basé sur les caractéristiques cliniques typiques du SR.

  2. Test génétique : Identification de mutations dans le gène MECP2 dans la majorité des cas.

Prise en charge thérapeutique :

  1. Thérapies comportementales et éducatives : Interventions visant à améliorer les compétences sociales, cognitives et motrices.

  2. Thérapies médicamenteuses : Pour traiter les symptômes spécifiques tels que l'épilepsie, les troubles du sommeil et les troubles de l'humeur.

  3. Rééducation fonctionnelle : Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie pour améliorer la motricité, la coordination et la communication.

  4. Soutien familial : Groupes de soutien, conseils génétiques et services de répit pour les familles.

Perspectives de recherche :

  1. Thérapies géniques : Recherche de thérapies ciblant les mutations MECP2.

  2. Thérapies cellulaires : Utilisation de cellules souches pour régénérer les neurones endommagés.

Conclusion :

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Rett, une prise en charge précoce et multidisciplinaire peut améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille.

Sources :

  1. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999;23(2):185-188. doi:10.1038/13810
  2. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-950. doi:10.1002/ana.22124